Le chromosome Y mis à nu

Une découverte importante sur le gène de la masculinité.

Publié le 1 septembre 2003 Lecture : 1 minute.

Le chromosome Y, caractéristique de la masculinité, a livré ses secrets. Ceux-ci ont été mis au jour par une équipe de quarante chercheurs du Whitehead Institute de Cambridge, dans le Massachusetts, dirigée par David Page, qui a rendu compte de ses travaux dans la revue Nature.
Les êtres humains ont 23 paires de chromosomes, porteurs au total d’environ 30 000 gènes qui commandent la formation et l’évolution de leur organisme. Vingt-deux de ces 23 paires sont à peu près identiques. La vingt-troisième fait exception : elle est composée des chromosomes sexuels X et Y, tout à fait différents, l’X étant le chromosome de la féminité. Vu au microscope électronique, l’Y est beaucoup plus petit que l’X : il n’en fait que le tiers.
L’X et l’Y sont issus d’une paire de chromosomes non sexués, les autosomes. Ils ont divergé il y a quelque 300 millions d’années. C’est au cours de cette évolution que l’Y s’est rétréci : il ne contient plus que 23 millions de paires de bases, au lieu de 150 millions pour l’X, et ne porte que 78 gènes contre plusieurs centaines pour d’autres chromosomes séquencés. L’Y a eu le mérite de bien résister à ce rétrécissement. « Faute de partenaire pour l’aider à se reconstituer, dit Page, il n’avait pas d’atelier de réparation. Il a inventé un mécanisme d’autoconversion de ses propres gènes. » Cette particularité pourra aider à comprendre le processus par lequel, dans le long terme, se transmettent les informations génétiques utiles. En cas d’anomalie, le gène qui détermine la masculinité peut provoquer un pseudohermaphrodisme mâle ou des malformations testiculaires, de même que des mutations du gène de la fertilité peuvent entraîner une stérilité. Une bonne partie des gènes commandent la production de sperme.
Le chromosome Y séquencé par l’équipe Page est celui d’un seul homme. D’un individu à l’autre, les Y diffèrent, avec des conséquences sur leur masculinité.

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